多項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)有()

A.無(wú)癥狀時(shí)尿銅即可排出
B.肝癥狀多見(jiàn)于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見(jiàn)于年齡較大兒童
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀


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1.多項(xiàng)選擇題不屬于21-三體綜合征常見(jiàn)體征的是()

A.眼距寬,眼外側(cè)上斜
B.舌常伸于口外
C.韌帶松弛,四肢及指趾細(xì)長(zhǎng)
D.頭圍正常
E.骨齡落后

2.多項(xiàng)選擇題下列哪些檢查可協(xié)助診斷肝豆?fàn)詈俗冃?)

A.角膜K-F環(huán)
B.血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量>100μg
D.肝銅含量>200μg/L
E.其基因與ESD基因和RB基因緊密連鎖

3.多項(xiàng)選擇題哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥()

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸酶
E.堿性磷酸酶

4.多項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是()

A.肝臟不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B.腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C.膽汁中排出銅量減少
D.尿排銅量減少
E.膽汁中排出銅增加

5.多項(xiàng)選擇題根據(jù)下列哪些檢查可區(qū)別經(jīng)典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()

A.皮膚成纖維細(xì)胞DHPR活性
B.血中苯丙氨酸升高
C.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D.用2,4二硝基苯肼試劑驗(yàn)?zāi)?br /> E.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高

6.多項(xiàng)選擇題苯丙酮酸尿癥的飲食治療指征()

A.苯丙酮酸尿癥已有臨床癥狀
B.血清苯丙氨酸水平持續(xù)在20mg/dl以上
C.已發(fā)生腦損害癥狀者
D.有苯丙酮酸尿者
E.血清苯丙氨酸水平持續(xù)在10mg/dl以上

7.多項(xiàng)選擇題下列哪些檢查可診斷肝豆?fàn)詈俗冃?)

A.角膜色素環(huán)(K-F環(huán))
B.血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量大于100μg
D.肝活檢每千克:干燥肝銅定量超過(guò)400μg
E.血清銅藍(lán)蛋白低于400mg/L

8.多項(xiàng)選擇題苯丙酮酸尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶,致使體內(nèi)()

A.苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B.大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆積在血及腦脊液內(nèi)
C.腦組織發(fā)育受到明顯影響,以致智力落后
D.過(guò)量代謝產(chǎn)物由尿中排出,形成苯丙酮酸尿
E.過(guò)量代謝產(chǎn)物由皮膚大量排出

9.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)是()

A.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
B.智力發(fā)育落后
C.驚厥
D.尿和汗液有鼠尿臭味
E.肌張力增高