多項(xiàng)選擇題伴有身材矮小的疾病有()

A．Turner綜合征
B．先天性甲狀腺功能減低癥
C．21-三體綜合征
D．肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E．苯丙酮尿癥


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1.多項(xiàng)選擇題現(xiàn)已進(jìn)行新生兒篩選的疾病有()

A．糖原累積病
B．先天性甲狀腺功能減低癥
C．肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D．苯丙酮尿癥
E．21-三體綜合征

2.多項(xiàng)選擇題常出現(xiàn)肝腫大的疾病是()

A．21-三體綜合征
B．肝豆?fàn)詈俗冃?br /> C．苯丙酮尿癥
D．糖原累積病
E．粘多糖代謝障礙

3.多項(xiàng)選擇題具有智力低下的疾病是()

A．先天性甲狀腺功能減低癥
B．苯丙酮尿癥
C．21-三體綜合征
D．先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E．粘多糖代謝障礙

4.多項(xiàng)選擇題屬于常染色體隱性遺傳的是()

A．21-三體綜合征
B．苯丙酮尿癥
C．糖尿病
D．先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E．糖原累積病

5.多項(xiàng)選擇題具有智力低下及特殊面容的疾病是()

A．先天性甲狀腺功能減低癥
B．苯丙酮尿癥
C．21-三體綜合征
D．先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E．肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

6.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)為()

A．眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B．通貫手、atd角增大
C．腳拇指球部脛側(cè)弓紋
D．眼角膜K-F環(huán)
E．關(guān)節(jié)可過度屈伸

7.多項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)有()

A．無癥狀時尿銅即可排出
B．肝癥狀多見于起病年齡較小者
C．神經(jīng)癥狀多見于年齡較大兒童
D．K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E．少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀

8.多項(xiàng)選擇題不屬于21-三體綜合征常見體征的是()

A．眼距寬，眼外側(cè)上斜
B．舌常伸于口外
C．韌帶松弛，四肢及指趾細(xì)長
D．頭圍正常
E．骨齡落后

9.多項(xiàng)選擇題下列哪些檢查可協(xié)助診斷肝豆?fàn)詈俗冃?)

A．角膜K-F環(huán)
B．血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L
C．每天尿銅排泄量>100μg
D．肝銅含量>200μg/L
E．其基因與ESD基因和RB基因緊密連鎖

10.多項(xiàng)選擇題哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥()

A．二氫生物蝶呤還原酶
B．鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C．苯丙氨酸羥化酶
D．酪氨酸酶
E．堿性磷酸酶

最新試題

此時進(jìn)一步處理包括（）

題型：多項(xiàng)選擇題

診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）

題型：多項(xiàng)選擇題

此時進(jìn)一步處理為（）

題型：多項(xiàng)選擇題

該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）

題型：單項(xiàng)選擇題

此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）

題型：多項(xiàng)選擇題

對該患者最常用的飲食治療是（）

題型：單項(xiàng)選擇題

表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）

題型：多項(xiàng)選擇題

若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）

題型：單項(xiàng)選擇題

此時的進(jìn)一步處理包括（）

題型：多項(xiàng)選擇題

符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）

題型：多項(xiàng)選擇題