多項(xiàng)選擇題白細(xì)胞內(nèi)特異性酶缺陷有助于下列哪些類(lèi)型糖原累積癥的診斷()

A．糖原累積癥Ⅱ型
B．糖原累積癥Ⅲ型
C．糖原累積癥Ⅵ型
D．糖原累積癥Ⅸ型
E．糖原累積癥Ⅶ型


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1.多項(xiàng)選擇題下列哪些疾病可于產(chǎn)前作出診斷()

A．Down綜合征
B．Turner綜合征
C．FragileXSyndrome
D．XYY綜合征
E．糖尿病

2.多項(xiàng)選擇題I型糖原累積癥的主要臨床特點(diǎn)為()

A．肝腫大顯著
B．空腹低血糖嚴(yán)重
C．反復(fù)低血糖性驚厥
D．智能發(fā)育遲滯
E．間歇性肌球蛋白尿

4.多項(xiàng)選擇題下列哪些疾病屬常染色體隱性遺傳()

A．肝豆?fàn)詈俗冃?br /> B．糖原累積病
C．苯丙酮尿癥
D．粘多糖病
E．21-三體綜合征

5.多項(xiàng)選擇題引起染色體畸變的原因有()

A．放射線(xiàn)
B．母親妊娠時(shí)年齡過(guò)大
C．病毒感染
D．化學(xué)因素
E．遺傳因素

6.多項(xiàng)選擇題下面哪些疾病屬于多基因病()

A．神經(jīng)分裂癥
B．孤立性先天性心臟病
C．無(wú)腦兒
D．唇腭裂
E．21-三體綜合征

7.多項(xiàng)選擇題多基因遺傳病有()

A．糖尿病
B．癲癇
C．原發(fā)性高血壓
D．苯丙酮尿癥
E．肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

8.多項(xiàng)選擇題伴有身材矮小的疾病有()

A．Turner綜合征
B．先天性甲狀腺功能減低癥
C．21-三體綜合征
D．肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E．苯丙酮尿癥

9.多項(xiàng)選擇題現(xiàn)已進(jìn)行新生兒篩選的疾病有()

A．糖原累積病
B．先天性甲狀腺功能減低癥
C．肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D．苯丙酮尿癥
E．21-三體綜合征

10.多項(xiàng)選擇題常出現(xiàn)肝腫大的疾病是()

A．21-三體綜合征
B．肝豆?fàn)詈俗冃?br /> C．苯丙酮尿癥
D．糖原累積病
E．粘多糖代謝障礙