多項選擇題先天愚型的特殊面容為()

A．智力落后
B．鼻梁低
C．兩眼外側(cè)上斜
D．舌大且厚
E．眼距寬，眼裂小


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1.多項選擇題典型先天愚型的診斷依據(jù)是()

A．智力低下
B．特殊面容
C．皮紋特點
D．染色體檢查
E．腹脹便秘

2.多項選擇題先天愚型的臨床特點為()

A．體格發(fā)育遲緩
B．智力低下
C．特殊面容
D．面色蒼黃、皮膚粗糙
E．眼瞼水腫

3.多項選擇題平衡易位21-三體綜合征核型可為()

A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．45XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)

4.多項選擇題21-三體綜合征產(chǎn)前診斷可選下列方法()

A．抽取羊水細胞進行染色體檢查
B．測母血甲胎蛋白
C．分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
D．X線檢查
E．超聲波檢查

5.多項選擇題21-三體綜合征核型可為()

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．47，XXY

6.多項選擇題白細胞內(nèi)特異性酶缺陷有助于下列哪些類型糖原累積癥的診斷()

A．糖原累積癥Ⅱ型
B．糖原累積癥Ⅲ型
C．糖原累積癥Ⅵ型
D．糖原累積癥Ⅸ型
E．糖原累積癥Ⅶ型

7.多項選擇題下列哪些疾病可于產(chǎn)前作出診斷()

A．Down綜合征
B．Turner綜合征
C．FragileXSyndrome
D．XYY綜合征
E．糖尿病

8.多項選擇題I型糖原累積癥的主要臨床特點為()

A．肝腫大顯著
B．空腹低血糖嚴重
C．反復低血糖性驚厥
D．智能發(fā)育遲滯
E．間歇性肌球蛋白尿

10.多項選擇題下列哪些疾病屬常染色體隱性遺傳()

A．肝豆狀核變性
B．糖原累積病
C．苯丙酮尿癥
D．粘多糖病
E．21-三體綜合征