多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有()

A．甲狀腺素、腎上腺素合成減少
B．高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
C．多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D．黑色素合成不足
E．GTP活力缺陷，影響B(tài)H4代謝


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1.多項(xiàng)選擇題下面哪些疾病屬于常染色體病()

A．21-三體綜合征
B．貓叫綜合征
C．脆性X染色體綜合征
D．脊柱裂
E．血友病

2.多項(xiàng)選擇題空腹血糖測定，高血糖素試驗(yàn)和腎上腺素試驗(yàn)有助于下列哪些類型糖原累積癥的診斷()

A．糖原累積癥0型
B．糖原累積癥I型
C．糖原累積癥Ⅲ型
D．糖原累積癥Ⅵ型
E．糖原累積癥Ⅱ型

3.多項(xiàng)選擇題下列哪些情況應(yīng)想到糖原累積癥的可能性()

A．明顯肝腫大
B．空腹低血糖
C．肌無力
D．心臟和神經(jīng)系統(tǒng)功能異常
E．性發(fā)育延遲

4.多項(xiàng)選擇題先天性愚型易伴發(fā)下列哪些畸形()

A．先天性心臟病
B．胃腸道畸形、十二指腸閉鎖
C．患兒T細(xì)胞免疫功能低下，易患呼吸道感染
D．白血病的發(fā)病率較群體大20倍
E．性早熟

5.多項(xiàng)選擇題遺傳性疾病分為()

A．線粒體遺傳病
B．單基因遺傳病
C．多基因遺傳病
D．染色體病
E．酶缺陷病

6.多項(xiàng)選擇題先天愚型易伴發(fā)下列哪些畸形或疾病()

A．白血病
B．肛門閉鎖
C．先天性心臟病
D．腭裂
E．30歲后出現(xiàn)老年癡呆癥

7.多項(xiàng)選擇題先天愚型的特殊面容為()

A．智力落后
B．鼻梁低
C．兩眼外側(cè)上斜
D．舌大且厚
E．眼距寬，眼裂小

8.多項(xiàng)選擇題典型先天愚型的診斷依據(jù)是()

A．智力低下
B．特殊面容
C．皮紋特點(diǎn)
D．染色體檢查
E．腹脹便秘

9.多項(xiàng)選擇題先天愚型的臨床特點(diǎn)為()

A．體格發(fā)育遲緩
B．智力低下
C．特殊面容
D．面色蒼黃、皮膚粗糙
E．眼瞼水腫

10.多項(xiàng)選擇題平衡易位21-三體綜合征核型可為()

A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．45XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)