多項(xiàng)選擇題Turner綜合征的核型中哪些最為常見()

A.46,XXP
B.45,X
C.46,XXq
D.45,X/46,XX
E.47,XXY


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1.多項(xiàng)選擇題粘多糖病的主要臨床表現(xiàn)()

A.面容丑陋、顱大呈舟狀、眼距寬、鼻孔大、唇厚、張口伸舌
B.骨骼畸形、脊柱后凸或側(cè)凸、胸廓扁平、肋緣外翻
C.進(jìn)行性智能遲滯
D.角膜混濁、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮
E.胃腸道畸形

2.多項(xiàng)選擇題Turner綜合征有哪些主要臨床表現(xiàn)()

A.身材矮小
B.性發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng)
C.頸蹼和肘外翻
D.常有心臟畸形和智能輕度低下
E.胃腸道畸形

3.多項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特點(diǎn)有()

A.遺傳性銅代謝缺陷
B.過量的銅積聚于肝、腦、腎和角膜造成損害
C.血清銅藍(lán)蛋白降低
D.進(jìn)行性肌無力
E.血清非銅藍(lán)蛋白降低

4.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有()

A.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
B.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
C.多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D.黑色素合成不足
E.GTP活力缺陷,影響B(tài)H4代謝

5.多項(xiàng)選擇題下面哪些疾病屬于常染色體病()

A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.脆性X染色體綜合征
D.脊柱裂
E.血友病

6.多項(xiàng)選擇題空腹血糖測定,高血糖素試驗(yàn)和腎上腺素試驗(yàn)有助于下列哪些類型糖原累積癥的診斷()

A.糖原累積癥0型
B.糖原累積癥I型
C.糖原累積癥Ⅲ型
D.糖原累積癥Ⅵ型
E.糖原累積癥Ⅱ型

7.多項(xiàng)選擇題下列哪些情況應(yīng)想到糖原累積癥的可能性()

A.明顯肝腫大
B.空腹低血糖
C.肌無力
D.心臟和神經(jīng)系統(tǒng)功能異常
E.性發(fā)育延遲

8.多項(xiàng)選擇題先天性愚型易伴發(fā)下列哪些畸形()

A.先天性心臟病
B.胃腸道畸形、十二指腸閉鎖
C.患兒T細(xì)胞免疫功能低下,易患呼吸道感染
D.白血病的發(fā)病率較群體大20倍
E.性早熟

9.多項(xiàng)選擇題遺傳性疾病分為()

A.線粒體遺傳病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.染色體病
E.酶缺陷病

10.多項(xiàng)選擇題先天愚型易伴發(fā)下列哪些畸形或疾病()

A.白血病
B.肛門閉鎖
C.先天性心臟病
D.腭裂
E.30歲后出現(xiàn)老年癡呆癥

最新試題

目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()

題型:單項(xiàng)選擇題

此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病()

題型:單項(xiàng)選擇題

患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

此時(shí)進(jìn)一步處理包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()

題型:多項(xiàng)選擇題

出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()

題型:多項(xiàng)選擇題

目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時(shí)間31s,血銅藍(lán)蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細(xì)胞學(xué):紅系輕度增生,余無異常。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

診斷考慮的疾病有(提示實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

確診首選檢查是()

題型:單項(xiàng)選擇題