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多項(xiàng)選擇題Turner綜合征的核型中哪些最為常見()

A．46，XXP
B．45，X
C．46，XXq
D．45，X/46，XX
E．47，XXY

1.多項(xiàng)選擇題粘多糖病的主要臨床表現(xiàn)()

A．面容丑陋、顱大呈舟狀、眼距寬、鼻孔大、唇厚、張口伸舌
B．骨骼畸形、脊柱后凸或側(cè)凸、胸廓扁平、肋緣外翻
C．進(jìn)行性智能遲滯
D．角膜混濁、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮
E．胃腸道畸形

2.多項(xiàng)選擇題Turner綜合征有哪些主要臨床表現(xiàn)()

A．身材矮小
B．性發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng)
C．頸蹼和肘外翻
D．常有心臟畸形和智能輕度低下
E．胃腸道畸形

3.多項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特點(diǎn)有()

A．遺傳性銅代謝缺陷
B．過量的銅積聚于肝、腦、腎和角膜造成損害
C．血清銅藍(lán)蛋白降低
D．進(jìn)行性肌無力
E．血清非銅藍(lán)蛋白降低

4.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有()

A．甲狀腺素、腎上腺素合成減少
B．高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
C．多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D．黑色素合成不足
E．GTP活力缺陷，影響B(tài)H4代謝

5.多項(xiàng)選擇題下面哪些疾病屬于常染色體病()

A．21-三體綜合征
B．貓叫綜合征
C．脆性X染色體綜合征
D．脊柱裂
E．血友病

6.多項(xiàng)選擇題空腹血糖測定，高血糖素試驗(yàn)和腎上腺素試驗(yàn)有助于下列哪些類型糖原累積癥的診斷()

A．糖原累積癥0型
B．糖原累積癥I型
C．糖原累積癥Ⅲ型
D．糖原累積癥Ⅵ型
E．糖原累積癥Ⅱ型

7.多項(xiàng)選擇題下列哪些情況應(yīng)想到糖原累積癥的可能性()

A．明顯肝腫大
B．空腹低血糖
C．肌無力
D．心臟和神經(jīng)系統(tǒng)功能異常
E．性發(fā)育延遲

8.多項(xiàng)選擇題先天性愚型易伴發(fā)下列哪些畸形()

A．先天性心臟病
B．胃腸道畸形、十二指腸閉鎖
C．患兒T細(xì)胞免疫功能低下，易患呼吸道感染
D．白血病的發(fā)病率較群體大20倍
E．性早熟

9.多項(xiàng)選擇題遺傳性疾病分為()

A．線粒體遺傳病
B．單基因遺傳病
C．多基因遺傳病
D．染色體病
E．酶缺陷病

10.多項(xiàng)選擇題先天愚型易伴發(fā)下列哪些畸形或疾病()

A．白血病
B．肛門閉鎖
C．先天性心臟病
D．腭裂
E．30歲后出現(xiàn)老年癡呆癥