單項選擇題黏多糖的檢查中錯誤的是（）

A.新生兒篩查
B.尿黏多糖測定
C.基因分析
D.酶學測定
E.骨X線片


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1.單項選擇題患兒女，3個月，擬診為半乳糖血癥。其最主要的發(fā)病機制是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.尿苷二磷酸半乳糖表異構酶缺乏

2.單項選擇題含銅量較高的食物不包括（）

A.魚蝦、海鮮
B.堅果
C.蔬菜
D.蠶豆、玉米
E.動物內臟

3.單項選擇題黏多糖酶活性檢測的樣本為（）

A.骨
B.肝細胞
C.尿液
D.腦脊液
E.血細胞、血清或成纖維細胞

4.單項選擇題肝豆狀核變性伴隨早期肝受累，同時可出現(xiàn)（）

A.缺鐵性貧血
B.溶血性貧血
C.自身免疫性貧血
D.感染性貧血
E.白血病

5.單項選擇題對于唐氏綜合征（21-三體綜合征），最具診斷價值的是()

A.智力發(fā)育落后
B.特殊面容
C.雙眼外側上斜
D.通貫手
E.染色體檢查

6.多項選擇題Turner綜合征的核型中哪些最為常見()

A．46，XXP
B．45，X
C．46，XXq
D．45，X/46，XX
E．47，XXY

7.多項選擇題粘多糖病的主要臨床表現(xiàn)()

A．面容丑陋、顱大呈舟狀、眼距寬、鼻孔大、唇厚、張口伸舌
B．骨骼畸形、脊柱后凸或側凸、胸廓扁平、肋緣外翻
C．進行性智能遲滯
D．角膜混濁、視網膜色素變性、視神經萎縮
E．胃腸道畸形

8.多項選擇題Turner綜合征有哪些主要臨床表現(xiàn)()

A．身材矮小
B．性發(fā)育不良、原發(fā)閉經
C．頸蹼和肘外翻
D．常有心臟畸形和智能輕度低下
E．胃腸道畸形

9.多項選擇題肝豆狀核變性的臨床特點有()

A．遺傳性銅代謝缺陷
B．過量的銅積聚于肝、腦、腎和角膜造成損害
C．血清銅藍蛋白降低
D．進行性肌無力
E．血清非銅藍蛋白降低

10.多項選擇題苯丙酮尿癥導致神經系統(tǒng)損害的原因有()

A．甲狀腺素、腎上腺素合成減少
B．高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產物潴留
C．多巴胺、5-羥色胺等神經遞質缺乏
D．黑色素合成不足
E．GTP活力缺陷，影響B(tài)H4代謝