單項(xiàng)選擇題患兒，女，13歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛；胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)；智能障礙；有頸蹼，頸短；下頜小，腭弓高。臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。下述最有診斷價(jià)值的是（）

A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析


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1.單項(xiàng)選擇題典型型苯丙酮尿癥是由于患兒肝細(xì)胞缺乏（）

A.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉(zhuǎn)移酶

3.單項(xiàng)選擇題下述確診先天愚型的實(shí)驗(yàn)檢查是（）

A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測(cè)定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血漿氨基酸分析

4.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃宰畛Ｒ?jiàn)的受累器官是（）

A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺

5.單項(xiàng)選擇題黏多糖的檢查中錯(cuò)誤的是（）

A.新生兒篩查
B.尿黏多糖測(cè)定
C.基因分析
D.酶學(xué)測(cè)定
E.骨X線片

6.單項(xiàng)選擇題患兒女，3個(gè)月，擬診為半乳糖血癥。其最主要的發(fā)病機(jī)制是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.尿苷二磷酸半乳糖表異構(gòu)酶缺乏

7.單項(xiàng)選擇題含銅量較高的食物不包括（）

A.魚(yú)蝦、海鮮
B.堅(jiān)果
C.蔬菜
D.蠶豆、玉米
E.動(dòng)物內(nèi)臟

8.單項(xiàng)選擇題黏多糖酶活性檢測(cè)的樣本為（）

A.骨
B.肝細(xì)胞
C.尿液
D.腦脊液
E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞

9.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃园殡S早期肝受累，同時(shí)可出現(xiàn)（）

A.缺鐵性貧血
B.溶血性貧血
C.自身免疫性貧血
D.感染性貧血
E.白血病

10.單項(xiàng)選擇題對(duì)于唐氏綜合征（21-三體綜合征），最具診斷價(jià)值的是()

A.智力發(fā)育落后
B.特殊面容
C.雙眼外側(cè)上斜
D.通貫手
E.染色體檢查