單項(xiàng)選擇題患兒，男，4歲。近20天來(lái)食欲缺乏、疲乏、黃疸、肝脾大；見(jiàn)有肢體震顫，軀干扭轉(zhuǎn)現(xiàn)象，手足徐動(dòng)，眼K-F環(huán)陽(yáng)性。血清GPT200U/L，血紅蛋白95g/L。最可能的診斷是（）

A.半乳糖血癥
B.急性溶血性貧血
C.肝糖原貯積癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.肝腎綜合征


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1.單項(xiàng)選擇題常見(jiàn)的遺傳代謝病種類不包括（）

A.脂類代謝缺陷
B.碳水化合物代謝缺陷
C.氨基酸代謝缺陷
D.糖尿病
E.金屬代謝病

2.單項(xiàng)選擇題染色體核型分析的指征不包括（）

A.疑有染色體病者
B.發(fā)現(xiàn)有多種先天性畸形
C.明顯生長(zhǎng)發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙
D.性發(fā)育異常或不全
E.患反復(fù)呼吸道感染者

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天愚型的臨床表現(xiàn)，下述錯(cuò)誤的是（）

A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙

4.單項(xiàng)選擇題先天愚型的核型主要為（）

A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型

5.單項(xiàng)選擇題常見(jiàn)的基因病不包括（）

A.體細(xì)胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線粒體病

6.單項(xiàng)選擇題患兒，男，10歲?；枷忍煨圆G丸發(fā)育不全綜合征，其核型表現(xiàn)不可能是（）

A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY

8.單項(xiàng)選擇題典型型苯丙酮尿癥是由于患兒肝細(xì)胞缺乏（）

A.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉(zhuǎn)移酶

10.單項(xiàng)選擇題下述確診先天愚型的實(shí)驗(yàn)檢查是（）

A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測(cè)定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血漿氨基酸分析