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單項(xiàng)選擇題甲基丙二酸血癥是（）

A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是

1.單項(xiàng)選擇題染色體畸變的常見(jiàn)原因不包括（）

A.母親妊娠年齡過(guò)大
B.放射線(xiàn)能誘發(fā)染色體畸變
C.病毒感染
D.化學(xué)因素
E.過(guò)度運(yùn)動(dòng)

2.單項(xiàng)選擇題患兒，男，8個(gè)月。1周來(lái)抽搐3～4次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯；皮膚白嫩，頭發(fā)黃褐色；尿有鼠尿臭味；腦電圖檢查有異常；尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。初步診斷是（）

A.癲癇
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥

3.單項(xiàng)選擇題患兒，男，1歲。至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力低下。體檢：鼻梁低平；兩眼距離增寬，眼裂小，兩眼外眥上斜；外耳?。簧喑Ｉ斐隹谕?；通貫手?？赡艿脑\斷是（）

A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥早期診斷依據(jù)是（）

A.毛發(fā)黃、皮膚白
B.尿有特殊鼠尿臭味
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
D.特殊面容伴癲癇發(fā)作
E.血氨基酸分析

5.單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體的染色體畸變來(lái)源是（）

A.染色體的丟失
B.染色體的斷裂
C.親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離
D.染色體發(fā)生易位
E.染色體發(fā)生倒位

6.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式是（）

A.常染色體的顯性遺傳
B.多基因隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳

7.單項(xiàng)選擇題患兒，男，4歲。近20天來(lái)食欲缺乏、疲乏、黃疸、肝脾大；見(jiàn)有肢體震顫，軀干扭轉(zhuǎn)現(xiàn)象，手足徐動(dòng)，眼K-F環(huán)陽(yáng)性。血清GPT200U/L，血紅蛋白95g/L。最可能的診斷是（）

A.半乳糖血癥
B.急性溶血性貧血
C.肝糖原貯積癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.肝腎綜合征

8.單項(xiàng)選擇題常見(jiàn)的遺傳代謝病種類(lèi)不包括（）

A.脂類(lèi)代謝缺陷
B.碳水化合物代謝缺陷
C.氨基酸代謝缺陷
D.糖尿病
E.金屬代謝病

9.單項(xiàng)選擇題染色體核型分析的指征不包括（）

A.疑有染色體病者
B.發(fā)現(xiàn)有多種先天性畸形
C.明顯生長(zhǎng)發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙
D.性發(fā)育異?；虿蝗?br /> E.患反復(fù)呼吸道感染者

10.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天愚型的臨床表現(xiàn)，下述錯(cuò)誤的是（）

A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙