單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診依據(jù)是（）

A.染色體核型分析
B.B超顯示子宮、卵巢發(fā)育不良
C.身材矮小和有頸蹼
D.青春期無性征發(fā)育
E.血清促性腺激素升高


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1.單項(xiàng)選擇題開展新生兒疾病篩查屬于（）

A.遺傳病的一級(jí)預(yù)防
B.遺傳病的二級(jí)預(yù)防
C.遺傳病的三級(jí)預(yù)防
D.遺傳咨詢
E.不屬于遺傳病的預(yù)防措施

2.單項(xiàng)選擇題體內(nèi)銅積聚可導(dǎo)致（）

A.苯丙酮尿癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> C.黏多糖病
D.半乳糖血癥
E.有機(jī)酸代謝病

3.單項(xiàng)選擇題臨床上最常見的染色體病是（）

A.常染色體病
B.性染色體病
C.21-三體綜合征與Turner綜合征
D.貓叫綜合征
E.苯丙酮尿癥

4.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征屬于（）

A.常染色體隱性遺傳病
B.常染色體顯性遺傳病
C.自身免疫性疾病
D.性染色體病
E.分子遺傳病

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的病因是（）

A.常染色體隱性遺傳
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏

6.單項(xiàng)選擇題甲基丙二酸血癥是（）

A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是

7.單項(xiàng)選擇題染色體畸變的常見原因不包括（）

A.母親妊娠年齡過大
B.放射線能誘發(fā)染色體畸變
C.病毒感染
D.化學(xué)因素
E.過度運(yùn)動(dòng)

10.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥早期診斷依據(jù)是（）

A.毛發(fā)黃、皮膚白
B.尿有特殊鼠尿臭味
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
D.特殊面容伴癲癇發(fā)作
E.血氨基酸分析