單項(xiàng)選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí)，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）

A.11～12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可


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1.單項(xiàng)選擇題治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）

A.每日按50～80mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10～20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的確診依據(jù)是（）

A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氫生物蝶呤缺乏
C.有四氫生物蝶呤缺乏
D.有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E.空腹血糖升高

3.單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致苯丙酮尿癥的致病基因是（）

A.高苯丙氨酸血癥
B.苯丙氨酸羥化酶
C.三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶
D.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
E.苯丙氨酸水解酶

4.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診依據(jù)是（）

A.染色體核型分析
B.B超顯示子宮、卵巢發(fā)育不良
C.身材矮小和有頸蹼
D.青春期無性征發(fā)育
E.血清促性腺激素升高

5.單項(xiàng)選擇題開展新生兒疾病篩查屬于（）

A.遺傳病的一級(jí)預(yù)防
B.遺傳病的二級(jí)預(yù)防
C.遺傳病的三級(jí)預(yù)防
D.遺傳咨詢
E.不屬于遺傳病的預(yù)防措施

6.單項(xiàng)選擇題體內(nèi)銅積聚可導(dǎo)致（）

A.苯丙酮尿癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> C.黏多糖病
D.半乳糖血癥
E.有機(jī)酸代謝病

7.單項(xiàng)選擇題臨床上最常見的染色體病是（）

A.常染色體病
B.性染色體病
C.21-三體綜合征與Turner綜合征
D.貓叫綜合征
E.苯丙酮尿癥

8.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征屬于（）

A.常染色體隱性遺傳病
B.常染色體顯性遺傳病
C.自身免疫性疾病
D.性染色體病
E.分子遺傳病

9.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的病因是（）

A.常染色體隱性遺傳
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏

10.單項(xiàng)選擇題甲基丙二酸血癥是（）

A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是