單項選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是()

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥


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1.單項選擇題確診黏多糖病的實驗室檢查是()

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查

2.單項選擇題21-三體綜合征絕大部分核型是()

A.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX(XY),-14,+t(14q21q)
C.47,XX(XY),+21
D.46,XX(XY),-21,+t21q
E.46,XX(XY),-22,+t(21q22q)

6.單項選擇題10個月男孩,近5天來抽搐發(fā)作3~4次,查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿三氧化鐵試驗陽性,關(guān)于飲食療法,不正確的是()

A.生后一經(jīng)確診,立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平,并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期后

7.單項選擇題男孩,先天愚型,染色體核型為:46XY,-14+t(14q21q),經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者,其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險率為()

A.45XX-14+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險率為10%~15%
B.45XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險率為30%%~40%
C.45XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險率為10%~15%
D.45XX-14+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險率為30%~40%
E.46XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險率為10%~5%

8.單項選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時,應(yīng)用睪酮的最合適年齡是()

A.11~12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可

9.單項選擇題治療苯丙酮尿癥時,低苯丙氨酸飲食的具體方法是()

A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸
D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg

10.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診依據(jù)是()

A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L,排除四氫生物蝶呤缺乏
C.有四氫生物蝶呤缺乏
D.有智力落后,血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E.空腹血糖升高