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單項(xiàng)選擇題女孩，3個(gè)月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級(jí)收縮期雜音，胸透心臟無(wú)擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）

A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常

1.單項(xiàng)選擇題患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）

A.血睪酮測(cè)定
B.血雌激素測(cè)定
C.頰黏膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢

2.單項(xiàng)選擇題10個(gè)月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項(xiàng)檢查對(duì)確診無(wú)用（）

A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
C.尿黏多糖試驗(yàn)
D.Guthrie試驗(yàn)（細(xì)菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

3.單項(xiàng)選擇題患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）

A.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
B.甲狀腺功能
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗(yàn)

4.單項(xiàng)選擇題患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說(shuō)話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

A.頭顱CT
B.智力測(cè)定
C.尿三氧化鐵試驗(yàn)
D.骨齡
E.腦地形圖

5.單項(xiàng)選擇題10歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且有智力低下，伴有頸蹼、頸短、下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，以下最具有診斷價(jià)值的是（）

A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)

6.單項(xiàng)選擇題3歲男孩，不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽?zhuān)劬鄬?，鼻梁低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾病（）

A.呆小病
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營(yíng)養(yǎng)不良
E.先天愚型

7.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手

8.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

A.智力低下+驚厥
B.智力低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)皮膚虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形

9.單項(xiàng)選擇題確診Tumer綜合征的檢查方法是（）

A.性激素水平測(cè)定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
E.外周血染色體核型分析

10.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥