單項(xiàng)選擇題患者男,10歲,因“言語(yǔ)不清,書(shū)寫(xiě)困難15d”來(lái)診。查體:面部表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢張力增高;眼K-F環(huán)(+);肝肋下2cm,質(zhì)中。ALT116U/L。該病的特異性檢查是()

A.血清銅藍(lán)蛋白
B.尿銅測(cè)定
C.血銅測(cè)定
D.放射性核素銅結(jié)合試驗(yàn)
E.裂隙燈下發(fā)現(xiàn)K-F環(huán)


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6.多項(xiàng)選擇題導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()

A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C.果糖-1,6-二磷酸酶
D.丙酮酸脫氫酶復(fù)合體
E.丙酮酸羧化酶

7.多項(xiàng)選擇題出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()

A.半乳糖血癥
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良癥
C.先天性乳糖酶缺乏癥
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥

8.多項(xiàng)選擇題符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()

A.47,XY(XX),+21
B.45,X/46,XX
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,Xdel(Xq)
E.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21

9.多項(xiàng)選擇題可累及眼部的疾病有()

A.半乳糖血癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> C.同型胱氨酸尿癥
D.戈謝病
E.白化病

10.多項(xiàng)選擇題高氨血癥可見(jiàn)于()

A.尿素循環(huán)障礙
B.甲基丙二酸血癥
C.脂肪酸β-氧化障礙
D.堿性氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷
E.家族性高膽固醇血癥

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