A.骨齡
B.染色體
C.甲狀腺功能
D.尿氨基酸
E.智商測定
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你可能感興趣的試題
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
C.血鎂測定
D.腦電圖
E.血鈣測定
A.肝細(xì)胞
B.腦細(xì)胞
C.甲狀腺
D.血細(xì)胞
E.腎組織
A.肌張力增高
B.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.驚厥
A.低苯丙氨酸飲食
B.酪氨酸
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.左旋多巴
A.特殊面容
B.智能落后
C.體格發(fā)育落后
D.皮膚紋理異常
E.染色體檢查
A.眼裂小，眼距寬
B.張口伸舌，流涎多
C.皮膚粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩
A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
A.抽搐時(shí)給予止抽搐藥物
B.口服甲狀腺片
C.口服碘化鉀
D.限制苯丙氨酸攝入量
E.靜推10%葡萄糖酸鈣，同時(shí)口服維生素D
A.腦電圖檢查
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿蝶呤分析
E.血鈣、磷檢測
A.智能發(fā)育落后
B.驚厥
C.毛發(fā)皮膚色澤變淺
D.肌張力增高
E.尿和汗液有鼠尿臭味
最新試題
患兒男，1歲。智能落后，表情呆滯。頸短，頭大，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。臨床診斷考慮是上述哪一項(xiàng)（）
男孩，6歲。因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉。為協(xié)助診斷，應(yīng)首選（）
21-三體綜合征確診的依據(jù)是（）
男，1歲。智能落后，表情呆滯，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。此患兒最可能的診斷是（）
2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對明確診斷最有意義的檢查是（）
典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予（）
非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）
患兒，1歲。出生時(shí)體重正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺，時(shí)有抽搐，不會獨(dú)站，不會喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是（）
導(dǎo)致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是（）
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）