單項(xiàng)選擇題男孩,6歲,因智能發(fā)育落后就診,頭發(fā)呈金黃色,皮膚色白,時有抽搐,不伴發(fā)熱,無腹瀉。為協(xié)助診斷,應(yīng)首選()
A.腦電圖檢查
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿蝶呤分析
E.血鈣、磷檢測
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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是()
A.肌張力增高
B.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.驚厥
2.單項(xiàng)選擇題兒童苯丙酮尿癥實(shí)驗(yàn)室檢查首選是()
A.DNA分析
B.T3、T4檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.血糖分析
E.半乳糖分析
3.單項(xiàng)選擇題患兒診斷為易位型21-三體綜合征,其父正常,其母為D/G平衡易位,則第二胎風(fēng)險率為()
A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
最新試題
較大兒童苯丙酮尿癥初篩首選的檢查是()
題型:單項(xiàng)選擇題
21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括()
題型:單項(xiàng)選擇題
患者男,1歲。智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱()
題型:單項(xiàng)選擇題
3歲男孩,因智能低下、身材矮小,查染色體檢查為:46,XY,-14,+t(14q21q),追查其母,為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為()
題型:單項(xiàng)選擇題
疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做()
題型:單項(xiàng)選擇題
患者女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
題型:單項(xiàng)選擇題
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。()
題型:單項(xiàng)選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
題型:單項(xiàng)選擇題
非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括()
題型:單項(xiàng)選擇題
男孩,6歲,因智能發(fā)育落后就診,頭發(fā)呈金黃色,皮膚色白,時有抽搐,不伴發(fā)熱,無腹瀉。為協(xié)助診斷,應(yīng)首選()
題型:單項(xiàng)選擇題