單項選擇題非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括()
A.苯丙氨酸羥化酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.四氫生物蝶呤
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1.單項選擇題非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏()
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸羥化酶
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.四氫生物蝶呤
2.單項選擇題較大兒童苯丙酮尿癥初篩首選的檢查是()
A.尿有機酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿蝶呤分析
E.Guthrie細菌生長抑制試驗
3.單項選擇題典型苯丙酮尿癥是由于缺乏()
A.酪氨酸羥化酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.二氫生物蝶呤還原酶
D.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
E.丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶
4.單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式為()
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
5.單項選擇題21-三體綜合征的特點不包括()
A.眼裂小,眼距寬
B.張口伸舌,流涎多
C.皮膚粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神運動發(fā)育遲緩
最新試題
患者男,1歲。智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱()
題型:單項選擇題
21-三體綜合征的特點不包括()
題型:單項選擇題
患兒男,5歲。眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通貫掌,合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是()
題型:單項選擇題
主要的治療是()
題型:單項選擇題
患者男,15天。皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是()
題型:單項選擇題
非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括()
題型:單項選擇題
典型苯丙酮尿癥是由于缺乏()
題型:單項選擇題
患兒女,2歲。因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高。對明確診斷最有意義的檢查是()
題型:單項選擇題