單項選擇題患者女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手（）
A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
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1.單項選擇題男童，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t（21q21q），其母親核型為45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代發(fā)生本病的風險為（）
A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
2.單項選擇題患兒女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手。最可能的診斷是（）
A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.先天性甲狀腺功能減退癥
C.軟骨發(fā)育不良
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
3.單項選擇題患兒男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿昧。診斷是（）
A.唐氏綜合征
B.呆小病
C.先天性腦發(fā)育不全
D.苯丙酮尿癥
E.腦性癱瘓
4.單項選擇題患兒男，5歲。眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通貫掌，合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為（）
A.腹部B型超聲檢查
B.胸部X線檢查
C.肝功能測定
D.染色體檢查
E.聽力測定
5.單項選擇題患兒女，2歲。因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高。對明確診斷最有意義的檢查是（）
A.染色體核型分析
B.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
C.尿有機酸分析
D.血甲狀旁腺素
E.血TSH、T
最新試題
患者女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征的特點不包括（）
題型：單項選擇題
較大兒童苯丙酮尿癥初篩首選的檢查是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）
題型：單項選擇題
2歲女孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）
題型：單項選擇題
疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應做（）
題型：單項選擇題
男，15天，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。（）
題型：單項選擇題
男童，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t（21q21q），其母親核型為45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代發(fā)生本病的風險為（）
題型：單項選擇題
非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）
題型：單項選擇題