判斷題血紅蛋白病表現(xiàn)為血紅蛋白分子的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異常，如果發(fā)生在重要功能部位的氨基酸被替代，將影響到血紅蛋白的溶解度、穩(wěn)定性等生物學(xué)功能。
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3.多項(xiàng)選擇題隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和對PKU的深入研究，出現(xiàn)了一些新的PKU治療方法，包括（）
A.長鏈脂肪酸治療
B.苯丙氨酸裂解酶
C.酶替代療法
D.干細(xì)胞移植
4.多項(xiàng)選擇題（）通過紅色面包霉生化反應(yīng)的遺傳控制研究，于1945年提出“一基因一酶假說”
A.比德爾
B.加羅德
C.泰特姆
D.鮑林
5.單項(xiàng)選擇題由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是（）。
A.白化病
B.半乳糖血癥
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖貯積癥
E.著色性干皮病
最新試題
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個(gè)，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為：（）
題型：單項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面：遺傳異質(zhì)性，基因型異質(zhì)性，表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型：判斷題
Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。
題型：判斷題
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
題型：判斷題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型：判斷題
以下哪一個(gè)不是乳腺癌預(yù)防措施：（）
題型：單項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型：判斷題
以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn)：（）
題型：單項(xiàng)選擇題