單項選擇題男嬰,6個月。因發(fā)熱3d,嘔吐、精神差1d入院。查體:皮膚色素深,脫水明顯,陰莖較同齡兒大。測血清電解質(zhì):鈉126mmol/L,鉀5.8mmol/L,氯91mmol/L。明確診斷為最常見類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。請問此病是哪個酶缺陷()

A.3-β羥類固醇脫氫酶
B.11-β-羥化酶
C.17-羥化酶
D.18-羥化酶
E.21-羥化酶


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2.單項選擇題關(guān)于甲狀旁腺功能減退癥錯誤的是()

A.甲狀旁腺素(PTH)減少或作用障礙而引起的鈣、磷代謝異常
B.低鈣血癥和高磷血癥
C.可表現(xiàn)為手足搐搦、癲癇發(fā)作
D.可出現(xiàn)轉(zhuǎn)移性鈣化
E.PTH不降低可除外甲狀旁腺功能減退癥

3.單項選擇題甲狀旁腺素(PTH)在腎臟的作用是()

A.促進鈣和磷的重吸收
B.促進鈣的重吸收和阻斷磷的重吸收
C.促進鈣的重吸收和阻斷磷的重吸收,促進維生素D3的25位羥化
D.促進鈣和磷的重吸收,促進維生素D的1位羥化
E.促進鈣的重吸收和阻斷磷的重吸收,促進維生素D3的1位羥化

4.單項選擇題甲狀旁腺素的靶器官主要有()

A.肝和腎
B.骨和腸
C.腎和腸
D.骨和腎
E.肝和骨

5.單項選擇題原發(fā)性甲狀旁腺功能減退的實驗室檢查常表現(xiàn)為()

A.低血鈣,常低于1.88mmol/L(7.5mg/dl)
B.血磷多高于正常上限的1.78mmol/L(5.5mg/dl)
C.血清堿性磷酸酶(ALP)正常
D.24小時尿鈣低于健康兒
E.以上都是

6.單項選擇題21羥化酶缺陷單純男性化型的男孩多表現(xiàn)為()

A.外生殖器畸形
B.失鹽表現(xiàn)
C.中樞性性早熟
D.周圍性性早熟
E.早期睪丸明顯增大

7.單項選擇題21羥化酶缺陷患兒的糖皮質(zhì)激素替代治療首選()

A.氫化可的松
B.潑尼松
C.地塞米松
D.氟氫可的松
E.甲潑尼龍

8.單項選擇題先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21羥化酶缺陷失鹽型出現(xiàn)失鹽表現(xiàn),多發(fā)生于()

A.生后<1周
B.生后1~4周
C.生后4~6周
D.生后6~8周
E.以上均不是

9.單項選擇題關(guān)于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21羥化酶缺陷,錯誤的是()

A.分為典型和非典型
B.典型分為失鹽型和單純男性化型
C.典型為重型,非典型為輕型
D.典型的發(fā)病率高于非典型
E.典型的發(fā)病率低于非典型

10.單項選擇題診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21羥化酶缺陷的非典型類型常需做()

A.TRH興奮試驗
B.GnRH興奮試驗
C.ACTH興奮試驗
D.HCG刺激試驗
E.GHRH興奮試驗

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