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單項(xiàng)選擇題

2歲患兒，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。

該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為（）

A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
B.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
C.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
D.睪丸小、乳房發(fā)育
E.翼頸、乳頭間距寬

1.單項(xiàng)選擇題 2歲患兒，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
該患兒病因不包括（）

A.母親受孕時(shí)年齡過(guò)大
B.父母智力水平
C.遺傳因素
D.病毒感染
E.放射線

2.單項(xiàng)選擇題 2歲患兒，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
該患兒最可能的診斷是（）

A.腦發(fā)育不良
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病
E.甲狀腺功能減低癥

3.單項(xiàng)選擇題 2歲患兒，不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查（）

A.血清T3、T4、TSH測(cè)定
B.測(cè)血清苯丙氨酸濃度
C.腕部X線攝片
D.染色體檢查
E.頭顱CT

4.單項(xiàng)選擇題1歲小兒，不會(huì)站立，表情呆滯，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，膝反射亢進(jìn)，三氯化鐵試驗(yàn)（+），此患兒的治療主要是（）

A.補(bǔ)充蛋白質(zhì)
B.補(bǔ)充大量維生素
C.無(wú)特殊治療方法
D.低苯丙氨酸飲食
E.補(bǔ)充多種氨基酸

5.單項(xiàng)選擇題2個(gè)月女嬰，出生后第3天出現(xiàn)黃疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平時(shí)安靜多睡，哭聲低啞，大便2天1次，色黃，腹脹，臍疝，肝右肋下2cm，質(zhì)軟，脾未捫及。最可能的診斷是（）

A.肝炎
B.敗血癥
C.先天性巨結(jié)腸癥
D.先天性膽道閉鎖
E.先天性甲狀腺功能減低癥

6.單項(xiàng)選擇題10個(gè)月女嬰，因近半年來(lái)經(jīng)常患上呼吸道感染、肺炎、皮膚感染，經(jīng)化驗(yàn)確診為暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥。對(duì)此病哪項(xiàng)治療最合適（）

A.長(zhǎng)期輸注胸腺素
B.胎兒胸腺移植
C.口服左旋咪唑
D.定期輸注丙種球蛋白
E.并發(fā)感染時(shí)用適當(dāng)抗生素

7.單項(xiàng)選擇題1歲零6個(gè)月患兒，因生長(zhǎng)發(fā)育落后而就診，至今不認(rèn)識(shí)父母，不能獨(dú)坐，常發(fā)作抽搐，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。診斷考慮（）

A.癲癇
B.21-三體綜合征
C.呆小病
D.腦性癱瘓
E.苯丙酮尿癥

8.單項(xiàng)選擇題患兒女性，10個(gè)月，新生兒期確診先天性甲狀腺功能減低癥，即開始口服甲狀腺素片治療，目前維持劑量為每日50mg，近日發(fā)現(xiàn)患兒煩躁，多汗，消瘦，腹瀉，此時(shí)應(yīng)采取的措施是（）

A.減少甲狀腺素片劑量
B.增加甲狀腺素片劑量
C.停藥
D.改用甲狀腺素鈉
E.不作特殊處理

9.單項(xiàng)選擇題9個(gè)月男嬰，生后常便秘、腹脹、少哭。體檢：體溫36℃，心率70次／分，腹部隆起，臍疝。四肢短粗，唇厚，舌大而寬厚，常伸出口外，眼距寬，鼻梁寬平。最可能的診斷是（）

A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.軟骨發(fā)育不良

10.單項(xiàng)選擇題男孩3歲，尚不會(huì)獨(dú)立行走，智力明顯落后于同齡兒。體檢：表情淡漠，眼瞼輕度水腫，鼻梁塌陷，手指粗短，皮膚粗糙，舌大而寬厚，常伸出口外，心率80次／分，腹膨隆。下述哪一項(xiàng)檢查對(duì)診斷有幫助（）

A.染色體核型
B.血鈣、磷、堿性磷酸酶
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.攝片測(cè)骨齡
E.智能篩查