單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是()
A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Xdel(Xp)
D.46,XdeI(Xq)
E.46,Xi(Xq)
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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是()
A.單用人生長(zhǎng)激素
B.確診后先用雌激素,到成年后加入生長(zhǎng)激素
C.單用雌激素
D.確診后立即應(yīng)用人生長(zhǎng)激素+雌激素
E.確診后即用人生長(zhǎng)激素,到骨齡達(dá)12歲以上時(shí)加雌激素
2.單項(xiàng)選擇題出生時(shí)即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是()
A.極低出生體重
B.特征性面容
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.母親高齡
3.單項(xiàng)選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí),應(yīng)用睪酮的最合適年齡是()
A.11~12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可
4.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是()
A.限制吃食含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植
5.單項(xiàng)選擇題新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
A.肢體畸形
B.手和/或足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
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苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
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題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:?jiǎn)柎痤}
黏多糖病
題型:名詞解釋