A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
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A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.母孕期前3個(gè)月有感冒病史的發(fā)病率高
B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高
C.母親懷孕的年齡越大,該病的發(fā)病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近親結(jié)婚
A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血,滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測定血T3和T4
D.篩查測定血TSH
E.陽性結(jié)果需再抽靜脈血測定T3、T4、TSH進(jìn)一步證實(shí)
A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1個(gè)月
E.出生時(shí)臍血檢查
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
最新試題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
低苯丙氨酸飲食
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。