A.肝不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
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A.無癥狀時尿銅即可增高
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型
A.無治療
B.貧血時輸紅細胞
C.巨脾伴脾亢時可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射
A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細胞
B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細胞,并組化染色
C.血漿中多種酶活性升高
D.基因診斷
E.以上均不是
A.單核-巨噬細胞系統(tǒng)的細胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成
最新試題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
12歲女孩,學習成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復驚厥發(fā)作。
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()