A.肝功能不全
B.糖原累積癥
C.半乳糖血癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.腎功能不全
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A.骨齡攝片+心臟彩超
B.血清促性腺激素測(cè)定+染色體核型分析
C.染色體核型分析+心臟彩超
D.B超盆腔掃描+染色體核型分析
E.胸部X線拍片+心臟彩超
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
A.47XX（XY），+21
B.16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
C.46XX（XY）／47，XY（XX），+21
D.46XX（XY），-21，+t（21q21q）
E.46XX（XY），-22，+t（21q22q）
A.血睪酮測(cè)定
B.血雌激素測(cè)定
C.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.粘多糖Ⅰ型病
E.嬰兒痙攣癥
最新試題
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
治療糖原累積病的目的在于（）。
12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。