填空題典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
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2.判斷題糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
4.判斷題部分先天愚型患兒智能可基本正常。
8.名詞解釋黏多糖病
9.名詞解釋低苯丙氨酸飲食
10.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征按核型分析可分為（）
A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型
最新試題
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
低苯丙氨酸飲食
題型：名詞解釋
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
題型：?jiǎn)柎痤}
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
題型：判斷題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
7個(gè)月女?huà)?，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題