A.生后1~2個月
B.生后3~6個月
C.生后7~9個月
D.生后10~12個月
E.生后1~3歲
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A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X線片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病
A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機酸代謝異常病
A.染色體分析
B.尿液黏多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.組織學病理檢查
E.骨骼X線檢查
A.肝臟和心臟
B.肝臟和肌肉
C.心臟和肌肉
D.肝臟和骨骼
E.肝臟和脾臟
最新試題
女5歲,身高85cm,表情呆滯,智力差,甲狀腺不大,診斷為先天性甲狀腺功能低下。用甲狀腺素治療,下()
兒,男,6歲,多飲、多尿近4個月。查體:生長發(fā)育落后,皮膚干燥蒼白。血滲透壓:298mmol/L,血鈉:145mmol/L,尿比重小于1.005,診斷為尿崩癥,請問有關尿崩癥的說法,以下哪項不正確()
患兒,3歲,身高60cm,喜靜,4d排便一次。查體:智力低下,面色蒼黃,鼻梁寬平,舌厚大,經(jīng)常伸出口外,皮膚粗糙,腕部攝片見骨化中心一個,此患兒最可能的診斷是()
川崎病急性期的最佳治療方案為()
一患兒,系足月出生,新生兒期黃疸消退延遲,進食少,嗜睡,生后6個月隨訪,診斷為甲狀腺功能低下。請問形成該病的主要機制是()
患兒,男,3歲半,生長發(fā)育緩慢,反應遲鈍,2歲半時會走、說話。身高80cm,體重12.5kg,皮膚粗糙,面色蒼白,眼瞼水腫,鼻梁低,表情呆滯,進食少,大便每3~4天一次,腹部膨隆,Hb90g/L。最可能的診斷是()
患兒,3歲,因身材矮小就診。10個月會坐,1歲10個月會走,平時安靜,食欲差,常便秘。查體:頭大,皮膚較粗糙,前囟未閉,出牙兩顆,反應較遲鈍,有臍疝,心、肺無明顯異常。為明確診斷,首先應做的檢查是()
男孩,11歲,為胰島素依賴型糖尿病,自己測血糖及尿糖,近3個月來所測血糖及尿糖均比較正常,今測糖化血紅蛋白HbAc為15%。對此患兒的情況最適當?shù)呐袛嗍牵ǎ?/p>
下列哪項是中樞性性早熟的病因之一()
一足月新生兒,生后第2天出現(xiàn)黃疸,至第3周仍有黃疸,小兒少哭,吃奶少,便秘。測血T50nmol/L,TSH30μU/ml診斷先天性甲狀腺功能減低。關于該患兒的可能發(fā)病機制哪項不可能()