單項選擇題苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在()

A.生后1~2個月
B.生后3~6個月
C.生后7~9個月
D.生后10~12個月
E.生后1~3歲


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥屬()

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

2.單項選擇題關于黏多糖病,錯誤的是()

A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X線片特點為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病

3.單項選擇題黏多糖病是()

A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機酸代謝異常病

4.單項選擇題目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是()

A.染色體分析
B.尿液黏多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.組織學病理檢查
E.骨骼X線檢查

5.單項選擇題糖原累積癥的主要受累組織是()

A.肝臟和心臟
B.肝臟和肌肉
C.心臟和肌肉
D.肝臟和骨骼
E.肝臟和脾臟

最新試題

女5歲,身高85cm,表情呆滯,智力差,甲狀腺不大,診斷為先天性甲狀腺功能低下。用甲狀腺素治療,下()

題型:單項選擇題

兒,男,6歲,多飲、多尿近4個月。查體:生長發(fā)育落后,皮膚干燥蒼白。血滲透壓:298mmol/L,血鈉:145mmol/L,尿比重小于1.005,診斷為尿崩癥,請問有關尿崩癥的說法,以下哪項不正確()

題型:單項選擇題

患兒,3歲,身高60cm,喜靜,4d排便一次。查體:智力低下,面色蒼黃,鼻梁寬平,舌厚大,經(jīng)常伸出口外,皮膚粗糙,腕部攝片見骨化中心一個,此患兒最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

川崎病急性期的最佳治療方案為()

題型:單項選擇題

一患兒,系足月出生,新生兒期黃疸消退延遲,進食少,嗜睡,生后6個月隨訪,診斷為甲狀腺功能低下。請問形成該病的主要機制是()

題型:單項選擇題

患兒,男,3歲半,生長發(fā)育緩慢,反應遲鈍,2歲半時會走、說話。身高80cm,體重12.5kg,皮膚粗糙,面色蒼白,眼瞼水腫,鼻梁低,表情呆滯,進食少,大便每3~4天一次,腹部膨隆,Hb90g/L。最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

患兒,3歲,因身材矮小就診。10個月會坐,1歲10個月會走,平時安靜,食欲差,常便秘。查體:頭大,皮膚較粗糙,前囟未閉,出牙兩顆,反應較遲鈍,有臍疝,心、肺無明顯異常。為明確診斷,首先應做的檢查是()

題型:單項選擇題

男孩,11歲,為胰島素依賴型糖尿病,自己測血糖及尿糖,近3個月來所測血糖及尿糖均比較正常,今測糖化血紅蛋白HbAc為15%。對此患兒的情況最適當?shù)呐袛嗍牵ǎ?/p>

題型:單項選擇題

下列哪項是中樞性性早熟的病因之一()

題型:單項選擇題

一足月新生兒,生后第2天出現(xiàn)黃疸,至第3周仍有黃疸,小兒少哭,吃奶少,便秘。測血T50nmol/L,TSH30μU/ml診斷先天性甲狀腺功能減低。關于該患兒的可能發(fā)病機制哪項不可能()

題型:單項選擇題