A.肝功能不全
B.糖原累積癥
C.半乳糖血癥
D.肝豆狀核變性
E.腎功能不全
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A.骨齡攝片+心臟彩超
B.血清促性腺激素測定+染色體核型分析
C.染色體核型分析+心臟彩超
D.B超盆腔掃描+染色體核型分析
E.胸部X線拍片+心臟彩超
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
A.47XX（XY），+21
B.16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
C.46XX（XY）／47，XY（XX），+21
D.46XX（XY），-21，+t（21q21q）
E.46XX（XY），-22，+t（21q22q）
A.肝不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
A.無癥狀時尿銅即可增高
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經癥狀多見于年齡較大小兒
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現
E.少數患兒有范可尼綜合征癥狀
最新試題
一足月新生兒，生后第2天出現黃疸，至第3周仍有黃疸，小兒少哭，吃奶少，便秘。測血T50nmol／L，TSH30μU／ml診斷先天性甲狀腺功能減低。關于該患兒的可能發(fā)病機制哪項不可能（）
患兒，3歲，因身材矮小就診。10個月會坐，1歲10個月會走，平時安靜，食欲差，常便秘。查體：頭大，皮膚較粗糙，前囟未閉，出牙兩顆，反應較遲鈍，有臍疝，心、肺無明顯異常。為明確診斷，首先應做的檢查是（）
下列不是川崎病常見癥狀的是（）
兒童甲狀腺功能亢進主要見于以下哪種情況（）
下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的（）
20天女嬰，生后3天行新生兒篩查發(fā)現TSH濃度為30mU／L，為進一步明確診斷，必須再進行以下何項檢查（）
對大劑量丙種球蛋白靜脈注射治療效果不好的川崎病患者大約有（）
以下哪種物質不影響甲狀腺素的合成與釋放（）
女5歲，身高85cm，表情呆滯，智力差，甲狀腺不大，診斷為先天性甲狀腺功能低下。用甲狀腺素治療，下（）
患兒，3歲，身高60cm，喜靜，4d排便一次。查體：智力低下，面色蒼黃，鼻梁寬平，舌厚大，經常伸出口外，皮膚粗糙，腕部攝片見骨化中心一個，此患兒最可能的診斷是（）