單項(xiàng)選擇題7歲男孩,因智力低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為()

A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()

A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味

最新試題

以下哪項(xiàng)是先天性甲狀腺功能減低癥的最常見(jiàn)原因()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,2歲,少哭,便秘。尚不能站立,不會(huì)叫爸爸、媽媽。經(jīng)檢查,診斷為甲狀腺功能低下。請(qǐng)問(wèn)下列哪種治療不正確()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

川崎病的冠狀動(dòng)脈損害最常發(fā)生于起病的第()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,男,3歲半,生長(zhǎng)發(fā)育緩慢,反應(yīng)遲鈍,2歲半時(shí)會(huì)走、說(shuō)話(huà)。身高80cm,體重12.5kg,皮膚粗糙,面色蒼白,眼瞼水腫,鼻梁低,表情呆滯,進(jìn)食少,大便每3~4天一次,腹部膨隆,Hb90g/L。最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

女5歲,身高85cm,表情呆滯,智力差,甲狀腺不大,診斷為先天性甲狀腺功能低下。用甲狀腺素治療,下()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男嬰,1歲,腹脹、便秘、反應(yīng)低下、少哭、多睡11個(gè)月來(lái)就診。體檢:T36.0℃,四肢稍涼,皮膚粗糙。毛發(fā)枯黃稀疏。眼距寬,唇厚舌大,身長(zhǎng)70cm,表情呆滯,哭聲嘶啞,心率72/min,心音低鈍。有臍疝。此患兒最可能的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

川崎病急性期的最佳治療方案為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

3歲男孩,確診為先天性甲狀腺功能減低癥,服用甲狀腺素片已2.5年,連續(xù)3次復(fù)查血清T、TSH正常。該患兒的下一步治療是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

一男嬰,足月兒,生后28d,出生體重4100g,生后母乳喂養(yǎng)困難。T35.5℃,P98/min,R32/min,皮膚黃染未退,少哭多睡,腹脹明顯,大便秘結(jié)。攝膝部X線片未見(jiàn)骨化中心,此患兒最可能診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

大劑量丙種球蛋白靜脈注射治療川崎病,以預(yù)防冠狀動(dòng)脈損害的用藥時(shí)間和劑量是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題