男,8個(gè)月,反復(fù)抽搐并表情呆板4個(gè)月,抽搐每天3~4次。查體:體格發(fā)育正常,反應(yīng)差,皮膚白,毛發(fā)淺褐色,面部有濕疹,尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。
其遺傳方式為()
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
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男,8個(gè)月,反復(fù)抽搐并表情呆板4個(gè)月,抽搐每天3~4次。查體:體格發(fā)育正常,反應(yīng)差,皮膚白,毛發(fā)淺褐色,面部有濕疹,尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。
其發(fā)病機(jī)制是由于肝臟缺乏()
A.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)
B.苯丙氨酸羥化酶(PAH)
C.二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)
D.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PTS)
E.四氫生物蝶呤(BH4)
男,8個(gè)月,反復(fù)抽搐并表情呆板4個(gè)月,抽搐每天3~4次。查體:體格發(fā)育正常,反應(yīng)差,皮膚白,毛發(fā)淺褐色,面部有濕疹,尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。
該患兒最可能的診斷是()
A.先天愚型
B.?huà)雰函d攣癥
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.先天性甲狀腺功能低下
一歲女孩,父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無(wú)異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4月后也由黑色變棕色,至今不能獨(dú)坐,不會(huì)叫爸爸、媽媽;曾有過(guò)一次驚厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽(yáng)性。
確診后應(yīng)()
A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
B.立即進(jìn)行無(wú)苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.治療用無(wú)苯丙氨酸飲食到青春期后,否則對(duì)日后智能仍有損害。
一歲女孩,父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無(wú)異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4月后也由黑色變棕色,至今不能獨(dú)坐,不會(huì)叫爸爸、媽媽;曾有過(guò)一次驚厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽(yáng)性。
確診的首選檢查是()
A.測(cè)定血糖
B.測(cè)定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測(cè)定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
一歲女孩,父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無(wú)異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4月后也由黑色變棕色,至今不能獨(dú)坐,不會(huì)叫爸爸、媽媽;曾有過(guò)一次驚厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽(yáng)性。
最可能的診斷是()
A.白化病
B.腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.糖原累積癥
E.苯丙酮尿癥
最新試題
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
可確診該病的檢查是()
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括()
符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
該病的特異性檢查是()
對(duì)該患者最常用的飲食治療是()
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()