單項選擇題女孩,12歲。體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠,且智能障礙,伴有頸蹼、頸短,下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。下列哪項最具有診斷價值()

A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析


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1.單項選擇題男孩,3個月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機制最主要的是()

A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏

2.單項選擇題男孩,27天。生后1周出現(xiàn)阻塞性黃疸,肝脾大,肝功能損害,并見角膜渾濁,反復驚厥,擬診為半乳糖血癥。下列哪項檢查可確定診斷()

A.裂隙燈可見角膜渾濁
B.Paigen細菌一吞噬法有細菌生長環(huán)形成
C.Beufler熒光法測定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失
D.氣相色譜層析法檢測尿中半乳糖陽性
E.檢測皮膚成纖維細胞半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失

3.單項選擇題男孩,12歲。智力低下,乳房發(fā)育,學習困難,睪丸小而硬,臨床擬診為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。其治療原則下列哪項是不正確的()

A.自幼強化訓練和教育,促進智能發(fā)育和正常性格形成
B.青春期前開始以睪酮替代治療
C.采用長效睪酮肌內(nèi)注射,并逐漸增加劑量
D.治療過程中血睪酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上
E.本病治療僅限于性激素正確應用

5.單項選擇題男性,患兒瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差;懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征應進一步做下列哪項檢查以獲得確診()

A.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測定
E.睪丸活檢