單項選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項是錯()

A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙


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1.單項選擇題21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()

A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指(趾)畸形
E.唇腭裂

2.單項選擇題21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為()

A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容

3.單項選擇題下述哪些檢查可確診先天愚型()

A.骨骼X線檢查
B.血清T、T測定
C.染色體檢查
D.尿2,4-二硝基苯肼試驗
E.以上均不是

4.單項選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸

5.單項選擇題21-三體綜合征再發(fā)風(fēng)險為100%的父母核型是()

A.母親為D/G平衡易位攜帶者
B.母親為21q22q平衡易位攜帶者
C.父親為D/G平衡易位攜帶者
D.母親為21q21q易位攜帶者
E.父親為21q22q平衡易位攜帶者