A．雜合子的女性在絕大多數(shù)情況下是不患病的
B．致病基因不會(huì)從父親遺傳給兒子
C．患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合子
D．男性患者只從雜合子的母親得到致病基因
E．在大多數(shù)情況下男女機(jī)率相等
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A．代謝性酸中毒
B．血清乳酸降低
C．生長(zhǎng)遲緩
D．多發(fā)畸形
E．嘔吐
A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
C．46，XY(XX)，47，XY(XX)，+21
D．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
E．45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)
A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的發(fā)病機(jī)率為25%
C．父母有血緣關(guān)系者較多見
D．男性多見
E．患者的父或母患病、同胞的發(fā)病機(jī)率為50%
A．a(chǎn)td角變小
B．常有單或雙側(cè)的通貫手
C．第4、5指橈箕增多
D．70%有腳拇指球脛側(cè)弓形紋
E．小指單一指褶紋
A．血紅蛋白病
B．地中海貧血
C．糖尿病
D．肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E．苯丙酮尿癥
最新試題
確診后應(yīng)（）
最重要的治療措施是（）
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
此時(shí)進(jìn)一步處理包括（）
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
此時(shí)進(jìn)一步處理為（）