單項選擇題先天愚型主要特點為()

A.特殊面容、智能落后、膚色異常和多發(fā)畸形
B.身矮、智能落后、皮膚粗糙
C.頭發(fā)黃、眼藍(lán)色、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝腫大、低血糖


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1.單項選擇題21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥的面容特征不同的是()

A.舌常伸出口外
B.眼距寬
C.鼻梁低平
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上都不是

2.單項選擇題先天愚型患兒染色體檢查核型95%以上為()

A.47,XY(或XX),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

3.單項選擇題下列哪項不是21-三體綜合征的臨床特征()

A.特殊面容
B.皮膚紋理異常
C.尿有特殊臭味
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩

4.單項選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體染色體畸變來源是()

A.染色體發(fā)生易位
B.染色體發(fā)生倒位
C.親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體的丟失
E.染色體的斷裂

5.單項選擇題下述不是21-三體綜合征特殊面容的是()

A.眼裂
B.顏面黏液性水腫
C.眼距寬
D.雙眼外眥上斜
E.鼻梁低平