A.粘多糖?、裥?Hurler綜合征和Scheie綜合征)
B.粘多糖?、蛐?Hunter綜合征)
C.粘多糖?、笮?Sanfilippo綜合征)
D.粘多糖?、粜?Morquio綜合征)
E.粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy綜合征)
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A.愚笨面容
B.身高、體重低于正常
C.毛發(fā)、皮膚粗糙
D.a(chǎn)td角增大
E.肌張力低下
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脫支酶
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.45,XO
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XY)/47,+21
最新試題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()
該病的特異性檢查是()
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括()
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
可確診該病的檢查是()
為明確診斷需要做的緊急檢查是()
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括()