單項選擇題粘多糖病的分型依據(jù)為()

A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)


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1.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的心臟畸形是()

A.室間隔缺損
B.肺動脈狹窄
C.動脈導(dǎo)管未閉
D.主動脈縮窄
E.房間隔缺損

2.單項選擇題Turner綜合征的下列表現(xiàn)中,哪一點最有診斷價值()

A.身材矮小的女性
B.性發(fā)育不良,原發(fā)性閉經(jīng)
C.常有心臟畸形和智能輕度低下
D.口腔粘膜涂片檢查X小體陰性或表達(dá)率不高
E.采血進行核型分析

3.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是()

A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Xdel(Xq)
D.46,Xdel(xp)
E.46,Xi(Xq)

4.單項選擇題下述哪項不是先天性卵巢發(fā)育不全的主要臨床特征()

A.頸蹼
B.后發(fā)際低
C.盾形胸
D.青春期無性征發(fā)育
E.硬腭窄小,張口伸舌,流涎多

5.單項選擇題女孩,12歲。系患Turner綜合征。下列核型中,哪種最常見()

A.45,xo
B.45,x/46xx
C.46,xdel(xp)
D.46,xdel(xq)
E.46,xL(xp)