單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為（）
A．確診后立即應用人生長激素+雌激素
B．確診后先用雌激素，到成年后加人生長激素
C．單用雌激素
D．單用人生長激素
E．確診后即用人生長激素，到骨齡達12歲以上時加雌激素
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1.單項選擇題男孩，6歲。擬診為肝豆狀核變性，其腦部病變主要在（）
A．丘腦黑質
B．大腦皮質
C．基底神經(jīng)節(jié)
D．小腦半球
E．腦干網(wǎng)狀結構
2.單項選擇題粘多糖病酶活性測定的樣本為()
A．肝細胞
B．骨骼
C．尿液
D．腦脊液
E．白細胞、皮膚成纖維細胞
3.單項選擇題苯丙酮尿癥的生化改變，錯誤的是（）
A．苯丙氨酸在血和腦脊液中堆積
B．酪氨酸產(chǎn)生減少
C．甲狀腺素、腎上腺素合成增多
D．黑色素合成不足
E．尿中苯乙酸排出增多
4.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒通常在什么時候出現(xiàn)臨床癥狀（）
A．出生時
B．生后1～3月
C．生后3～6月
D．生后6～9月
E．生后9～12月
5.單項選擇題21-三體綜合征患兒的確診需經(jīng)（）
A．骨骼X線檢查
B．染色體核型檢查
C．血清T、T檢查
D．尿三氯化鐵試驗
E．血漿游離氨基酸分析
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