單項選擇題12歲患兒,近2個月來出現(xiàn)語言不清、書寫困難。查體:面部表情呆板,肢體震顫、雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)。ASTl05U/L應(yīng)診斷為()
A.小腦性共濟失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
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1.單項選擇題肝豆狀核變性目前最常用的藥物是()
A.青霉胺
B.鹽酸三乙撐四胺
C.硫酸鋅
D.左旋多巴
E.安坦
2.單項選擇題肝豆狀核變性的治療方案中,下列哪點是最主要的措施()
A.應(yīng)少食含銅食物如堅果、海味貝類、巧克力、蘑菇
B.進餐時同服亞硫化鉀,可減少銅的吸收
C.應(yīng)用青霉胺(D—Penicillamine)每日20mg/kg
D.病程中補充維生素B和硫酸鋅
E.三乙烯丁胺每日1200mg
3.單項選擇題下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
A.極低出生體重
B.手和/或足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形
4.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的產(chǎn)前診斷確診方法為()
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測定
D.抽取羊水進行染色體檢查
E.抽取羊水進行DNA檢查
5.單項選擇題患兒8月,智力發(fā)育較同齡兒差,時有抽搐和肌痙攣,毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤較淺,進食后常嘔吐,常出濕疹,尿有鼠尿臭味,該患兒最有可能的診斷為()
A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿癥
D.癲癇
E.佝僂病