配伍題女孩，8歲，能做10以內(nèi)加減法，面容無特殊，染色體核型為46，XY/47XY+21()|男孩，5歲，愚笨面容，智能低下。母30歲，智力正常?；純喝旧w核型為45，XY，-14，+t(14q，21q)()
A．21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B．21-三體綜合征D/G易位型
C．21-三體綜合征G/G易位型
D．21-三體綜合征嵌合型核型
E．其他類型染色體病
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1.配伍題21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型核型()21-三體綜合征D/G易位型核型()21-三體綜合征G/G易位型核型()21-三體綜合征嵌合型核型()
A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
2.配伍題2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX(或XY)/47，+21()7月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()7歲男孩，身高1.80米，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY()12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40米，乳房未發(fā)育，也無第2性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，XO/46，XX()
A．肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B．苯丙酮尿癥
C．先天性卵巢發(fā)育不全
D．先天性睪丸發(fā)育不全
E．21-三體綜合征
3.配伍題成對的染色體形態(tài)相似()一對等位基因中只要有一個存在，就能顯示遺傳性狀()確有成對存在時，才能顯示其性狀()等位基因的兩個字母相同如AA、aa()等位基因的兩個字母不同如Aa()
A．顯性遺傳
B．隱性遺傳
C．純合子
D．雜合子
E．同源染色體
4.單項選擇題含銅量較高的食物，應(yīng)除外()
A．堅果
B．魚蝦、海鮮
C．動物內(nèi)臟
D．巧克力
E．蔬菜
5.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于()
A．新生兒期即開始治療
B．染色體核型
C．使用的雌激素種類
D．是否加用人生長激素
E．青春期開始治療
最新試題
該病的特異性檢查是（）
題型：單項選擇題
此時進(jìn)一步處理為（）
題型：多項選擇題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
題型：多項選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
題型：單項選擇題
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
題型：多項選擇題
最可能的診斷是（）
題型：單項選擇題
確診首選檢查是（）
題型：單項選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
題型：多項選擇題
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
題型：多項選擇題
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項目是（）
題型：單項選擇題