填空題苯丙酮尿癥是由于_______代謝途徑中酶缺陷所致,因患兒尿中排出大量________等代謝產(chǎn)物而得名。
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該病的特異性檢查是()
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若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()
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此時進(jìn)一步處理包括()
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確診首選檢查是()
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符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
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對該患者最常用的飲食治療是()
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若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?,確診的檢查是()
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