多項選擇題具有智力低下及特殊面容的疾病是()

A．先天性甲狀腺功能減低癥
B．苯丙酮尿癥
C．21-三體綜合征
D．先天性腎上腺皮質增生癥
E．肝豆狀核變性


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1.多項選擇題21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)為()

A．眼距寬、眼外側上斜、舌常伸出口外
B．通貫手、atd角增大
C．腳拇指球部脛側弓紋
D．眼角膜K-F環(huán)
E．關節(jié)可過度屈伸

2.多項選擇題肝豆狀核變性臨床特點有()

A．無癥狀時尿銅即可排出
B．肝癥狀多見于起病年齡較小者
C．神經癥狀多見于年齡較大兒童
D．K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E．少數患兒有范可尼綜合征癥狀

3.多項選擇題不屬于21-三體綜合征常見體征的是()

A．眼距寬，眼外側上斜
B．舌常伸于口外
C．韌帶松弛，四肢及指趾細長
D．頭圍正常
E．骨齡落后

4.多項選擇題下列哪些檢查可協(xié)助診斷肝豆狀核變性()

A．角膜K-F環(huán)
B．血清銅藍蛋白低于200mg/L
C．每天尿銅排泄量>100μg
D．肝銅含量>200μg/L
E．其基因與ESD基因和RB基因緊密連鎖

5.多項選擇題哪些酶缺陷可導致苯丙酮尿癥()

A．二氫生物蝶呤還原酶
B．鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C．苯丙氨酸羥化酶
D．酪氨酸酶
E．堿性磷酸酶