每個產前診斷病例至少有2個細胞的核型圖像照相記錄并永久保存電子版或者相片。

常規(guī)染色體檢查能診斷染色體微小結構改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境以及藥物導致的胎兒宮內發(fā)育異常。

產前診斷手術標本的唯一編號的編碼規(guī)則由各實驗室制定。

介入性產前診斷手術包括絨毛取材術、羊膜腔穿刺術和經皮臍血管穿刺術。

染色體計數是在顯微鏡下計數一定數量的中期細胞中具有著絲粒的染色體數目。

異?？寺∈侵钢辽儆?個細胞含有相同的額外染色體或染色體結構異常，或至少有2個細胞均丟失同一號染色體。

絨毛細胞染色體分析最終的書面報告應包括細胞培養(yǎng)的方法。

如果需要對父母的染色體進行分析以助于鑒別胎兒染色體異常或異態(tài)性，可由不同實驗室進行上述分析。

常規(guī)染色體檢查不能診斷染色體微小結構改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境以及藥物導致的胎兒宮內發(fā)育異常。

每年的診斷失敗率不超過2%。應盡可能明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及相應整改措施的記錄至少應保存一年。