對于年齡在40歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應推薦其做產(chǎn)前診斷。

每年的診斷失敗率不超過2%。應盡可能明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及相應整改措施的記錄至少應保存一年。

細胞遺傳學產(chǎn)前診斷是通過細胞遺傳學技術，對母親來源的細胞標本進行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的分析檢查，從而對其是否存在染色體異常做出診斷。

由兩種或多種具有不同核型的細胞系所組成的個體稱為嵌合體。

實施產(chǎn)前診斷的手術醫(yī)師要求相對固定。

染色體計數(shù)是在顯微鏡下計數(shù)一定數(shù)量的中期細胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目。

每個產(chǎn)前診斷病例至少有5個細胞的核型圖像照相記錄，電子版或相片保存5年。

G顯帶染色體標本應達到300條帶的分辨率。

對產(chǎn)前診斷核型異常的病例應進行隨訪，盡可能了解胎兒的發(fā)育情況和妊娠結(jié)局，并將隨訪結(jié)果記錄在產(chǎn)前診斷病歷中，盡可能明確染色體核型和臨床表現(xiàn)之間的關系。

常規(guī)染色體檢查不能診斷染色體微小結(jié)構(gòu)改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境以及藥物導致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常。