對產(chǎn)前診斷核型異常的病例應(yīng)進行隨訪，盡可能了解胎兒的發(fā)育情況和妊娠結(jié)局，并將隨訪結(jié)果記錄在產(chǎn)前診斷病歷中，盡可能明確染色體核型和臨床表現(xiàn)之間的關(guān)系。

染色體計數(shù)是在顯微鏡下計數(shù)一定數(shù)量的中期細(xì)胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目。

異?？寺∈侵钢辽儆?個細(xì)胞含有相同的額外染色體或染色體結(jié)構(gòu)異常，或至少有3個細(xì)胞均丟失同一號染色體。

胎兒臍帶血染色體分析最終結(jié)果應(yīng)在從穿刺之日起14個工作日之內(nèi)獲得。

絨毛細(xì)胞染色體分析最終的書面報告不包括細(xì)胞培養(yǎng)的方法。

產(chǎn)前診斷手術(shù)標(biāo)本的唯一編號的編碼規(guī)則由各實驗室制定。

常規(guī)染色體檢查不能診斷染色體微小結(jié)構(gòu)改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境以及藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常。

細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷是通過細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)，對母親來源的細(xì)胞標(biāo)本進行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的分析檢查，從而對其是否存在染色體異常做出診斷。

絨毛細(xì)胞染色體分析最終的書面報告應(yīng)包括細(xì)胞培養(yǎng)的方法。

G顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)達到320條帶的分辨率。