常規(guī)染色體檢查能診斷染色體微小結(jié)構(gòu)改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境以及藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常。

細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷是通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)，對(duì)母親來(lái)源的細(xì)胞標(biāo)本進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的分析檢查，從而對(duì)其是否存在染色體異常做出診斷。

實(shí)施產(chǎn)前診斷的手術(shù)醫(yī)師可以隨意變動(dòng)。

對(duì)于周血淋巴細(xì)胞染色體（植物血凝素刺激）檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到標(biāo)本之日起21個(gè)工作日之內(nèi)發(fā)出最終書(shū)面報(bào)告。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報(bào)告時(shí)間。有特殊情況時(shí)要及時(shí)與被檢人和送檢單位取得聯(lián)系。

產(chǎn)前診斷病歷含術(shù)前相關(guān)檢查登記，知情同意書(shū)、細(xì)胞遺傳學(xué)分析實(shí)驗(yàn)記錄合并入病歷中，存入產(chǎn)前診斷檔案保存，保存期限15年以上。

異?？寺∈侵钢辽儆?個(gè)細(xì)胞含有相同的額外染色體或染色體結(jié)構(gòu)異常，或至少有2個(gè)細(xì)胞均丟失同一號(hào)染色體。

G顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)達(dá)到300條帶的分辨率。

絨毛細(xì)胞染色體分析最終的書(shū)面報(bào)告應(yīng)包括細(xì)胞培養(yǎng)的方法。

對(duì)產(chǎn)前診斷核型異常的病例應(yīng)進(jìn)行隨訪，盡可能了解胎兒的發(fā)育情況和妊娠結(jié)局，并將隨訪結(jié)果記錄在產(chǎn)前診斷病歷中，盡可能明確染色體核型和臨床表現(xiàn)之間的關(guān)系。

G顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)達(dá)到320條帶的分辨率。