產前診斷病歷含術前相關檢查登記，知情同意書、細胞遺傳學分析實驗記錄合并入病歷中，存入產前診斷檔案保存，保存期限15年以上。

細胞遺傳學產前診斷是通過細胞遺傳學技術，對母親來源的細胞標本進行染色體數(shù)目和結構的分析檢查，從而對其是否存在染色體異常做出診斷。

介入性產前診斷手術包括絨毛取材術、羊膜腔穿刺術和經(jīng)皮臍血管穿刺術。

由兩種或多種具有不同核型的細胞系所組成的個體稱為嵌合體。

對于周血淋巴細胞染色體（植物血凝素刺激）檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應在收到標本之日起21個工作日之內發(fā)出最終書面報告。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報告時間。有特殊情況時要及時與被檢人和送檢單位取得聯(lián)系。

產前診斷手術標本的唯一編號的編碼規(guī)則由各實驗室制定。

對產前診斷核型異常的病例應進行隨訪，盡可能了解胎兒的發(fā)育情況和妊娠結局，并將隨訪結果記錄在產前診斷病歷中，盡可能明確染色體核型和臨床表現(xiàn)之間的關系。

每個產前診斷病例至少有5個細胞的核型圖像照相記錄，電子版或相片保存5年。

如果需要對父母的染色體進行分析以助于鑒別胎兒染色體異?；虍悜B(tài)性，應由同一個實驗室進行上述分析。

常規(guī)染色體檢查不能診斷染色體微小結構改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境以及藥物導致的胎兒宮內發(fā)育異常。