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介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)包括絨毛取材術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)和經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)。
每年的診斷失敗率不超過(guò)2%。應(yīng)盡可能明確所有診斷失敗的原因,診斷失敗的記錄以及相應(yīng)整改措施的記錄至少應(yīng)保存一年。
如果細(xì)胞培養(yǎng)不滿意,實(shí)驗(yàn)室應(yīng)在羊膜腔穿刺之日起14d之內(nèi)通知臨床醫(yī)師。
實(shí)施產(chǎn)前診斷的手術(shù)醫(yī)師要求相對(duì)固定。
絨毛細(xì)胞染色體分析最終的書(shū)面報(bào)告應(yīng)包括細(xì)胞培養(yǎng)的方法。
對(duì)于周血淋巴細(xì)胞染色體(植物血凝素刺激)檢查,90%以上的常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到標(biāo)本之日起20個(gè)工作日之內(nèi)發(fā)出最終書(shū)面報(bào)告。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報(bào)告時(shí)間。有特殊情況時(shí)要及時(shí)與被檢人和送檢單位取得聯(lián)系。
每個(gè)產(chǎn)前診斷病例至少有2個(gè)細(xì)胞的核型圖像照相記錄并永久保存電子版或者相片。
G顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)達(dá)到320條帶的分辨率。
對(duì)于年齡在35歲以上,或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦,均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。
對(duì)產(chǎn)前診斷核型異常的病例應(yīng)進(jìn)行隨訪,盡可能了解胎兒的發(fā)育情況和妊娠結(jié)局,并將隨訪結(jié)果記錄在產(chǎn)前診斷病歷中,盡可能明確染色體核型和臨床表現(xiàn)之間的關(guān)系。