每個產前診斷病例至少有5個細胞的核型圖像照相記錄，電子版或相片保存5年。

胎兒臍帶血染色體分析最終結果應在從穿刺之日起7個工作日之內獲得。

細胞培養(yǎng)及染色體標本制備的實驗記錄按實驗室工作日志保存檔案，保存期限20年以上。

常規(guī)染色體檢查能診斷染色體微小結構改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境以及藥物導致的胎兒宮內發(fā)育異常。

細胞遺傳學產前診斷是通過細胞遺傳學技術，對母親來源的細胞標本進行染色體數目和結構的分析檢查，從而對其是否存在染色體異常做出診斷。

實施產前診斷的手術醫(yī)師要求相對固定。

對產前診斷核型異常的病例應進行隨訪，盡可能了解胎兒的發(fā)育情況和妊娠結局，并將隨訪結果記錄在產前診斷病歷中，盡可能明確染色體核型和臨床表現之間的關系。

對于周血淋巴細胞染色體（植物血凝素刺激）檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應在收到標本之日起20個工作日之內發(fā)出最終書面報告。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報告時間。有特殊情況時要及時與被檢人和送檢單位取得聯系。

胎兒臍帶血染色體分析最終結果應在從穿刺之日起14個工作日之內獲得。

染色體計數是在顯微鏡下計數一定數量的中期細胞中具有著絲粒的染色體數目。