細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷是通過細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)，對母親來源的細(xì)胞標(biāo)本進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的分析檢查，從而對其是否存在染色體異常做出診斷。

G顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)達(dá)到300條帶的分辨率。

對于年齡在35歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。

對產(chǎn)前診斷核型異常的病例應(yīng)進(jìn)行隨訪，盡可能了解胎兒的發(fā)育情況和妊娠結(jié)局，并將隨訪結(jié)果記錄在產(chǎn)前診斷病歷中，盡可能明確染色體核型和臨床表現(xiàn)之間的關(guān)系。

產(chǎn)前診斷病歷含術(shù)前相關(guān)檢查登記，知情同意書、細(xì)胞遺傳學(xué)分析實驗記錄合并入病歷中，存入產(chǎn)前診斷檔案保存，保存期限20年以上。

胎兒臍帶血染色體分析最終結(jié)果應(yīng)在從穿刺之日起7個工作日之內(nèi)獲得。

異常克隆是指至少有2個細(xì)胞含有相同的額外染色體或染色體結(jié)構(gòu)異常，或至少有2個細(xì)胞均丟失同一號染色體。

如果細(xì)胞培養(yǎng)不滿意，實驗室應(yīng)在羊膜腔穿刺之日起14d之內(nèi)通知臨床醫(yī)師。

每個產(chǎn)前診斷病例至少有2個細(xì)胞的核型圖像照相記錄并永久保存電子版或者相片。

產(chǎn)前診斷病歷含術(shù)前相關(guān)檢查登記，知情同意書、細(xì)胞遺傳學(xué)分析實驗記錄合并入病歷中，存入產(chǎn)前診斷檔案保存，保存期限15年以上。